Összefoglalás:
16 hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő beteg szaglásvizsgálatát végeztük el és értékeltük ki semiquantitativ olfactometriával a Budai Irgalmasrendi Kórházban.
1944'ben írták le Kallmann és munkatársai az izolált gonadotropin hiányt, mely hyposmiával vagy anosmiával társul. A centrális olfactoricus rendszer elülső részének agenesiája képezi a betegség alapját, amelyhez a hypothalamus fejlődési zavara is társul. A GnRH-t szekretáló sejtek az embrió primitív orr régiójából vándorolnak fel a hypothalamusba. Kallmann-szindrómában a szaglórend- szer kialakulása zavart szenved, így a vándorlási útvonal hiánya miatt a GnRH-t termelő sejtek sem jutnak el eredeti helyükre, kialakul a centrális hypogonadizmus. A betegségben a legfontosabb eltérés a hypothalamus csökkent GnRH szekréciója, az egyéb hypophysis hormonok elválasztásában nincs eltérés. A fő tünetek ennek megfelelően a congenitális hypogonadotrop hypogonadismus és az anosmia, melyekhez társulhatnak minor idegrendszeri és szomatikus elváltozások. Tanulmányunkban áttekintjük, hogy mit tudunk a Kallmann-szindróma öröklődési mechanizmusairól, pathogeneziséről, továbbá, hogy milyen lehetőségek kínálkoznak a szaglás és a szaglórendszer vizsgálatára, milyen módszerekkel és hogyan lehet feltérképezni az olfactoricus rendszer működését.
SUMMARY:
We tested and evaluated 16 patients with hypogonadotropic hypogonadism using semiquantitative olfactometry at the Budai Irgalmasrendi Hospital. The isolated gonadotropine deficiency associated with hypos- mia or anosmia was described in 1944 by Kallmann et al. The underlying cause of the disease is the agenesis of the anterior part of the central olfactory system, which is associated with the abnormal development of the hypothalamus. The GnRH-producing cells migrate from the primitive olfactory region of the embryo upwards into the hypothalamus. In Kallmann’s syndrome, the migration path is missing as a result of abnormal development of the olfactory system, thus GnRH-producing cells fail to reach their target site, which leads to central hypogonadism. Reduced hypothalamic GnRH-production is the most important abnormality in this disease, the production of other pituitary hormones is not disturbed. The main symptoms are, in line with the above, congenital hypogonadotropic hypogonadism and anosmia, which may be associated with minor neurological and somatic lesions. In the present study, we aim to review our knowledge about the inheritance pattern and pathogenesis of Kallmann's syndrome, the options available for testing the sense of smell and examining the olfactory system, and the methods for assessing the function of the olfactory system.
A teljes tartalom elolvasásához bejelentkezés szükséges! Bejelentkezés