ÖSSZEFOGLALÁS:
A nagyothallás (NH) az egyik leggyakoribb érzékszervi megbetegedés a világon. Minden ezredik gyermeknek prelingualis, azaz a beszédfejlődés előtt kezdődő NH-a van, amelynek hátterében 60%-ban genetikai defektus áll. Az öröklődő NH heterogén betegség, melynek 70%-a a nem szindrómás kórképek közé tartozik. A különböző populációkban legtöbbször a gap junction proteint (Connexin 26) kódoló GJB2 génben történt mutációk a felelősek a familiárisán és sporadikusan fellépő, prelingualis kezdetű, nem szindrómás NH-ért. A GJB2 gén genetikai hibáinak magyarországi előfordulását 335 veleszületett nagyothalló beteg és 500 egészséges kontroll személynél vizsgáltuk. A mi anyagunkban a leggyakoribb genetikai eltérés a 35delG deléció, valamint a R127H (c.380G>A) és W24X (c.71G>A) mutációk voltak. A 35delG homozigóta betegek nagyothallására az jellemző, hogy prelingualisan kezdődik, percepciós típusú, kétoldali, szimmetrikus, mértéke nagyfokú progresszió nélkül. A kontroll csoportban a 35delG hordozási frekvenciája 4,8%-t mutatott, amely Európa mediterrán területein mért értékekhez hasonló. A betegek 5,6%-ban R127H, míg 3,8%-ban W24X genetikai eltérést tudtunk kimutatni. Az említett mutációk hordozási gyakorisága egészségesekben 2% ill. 2,8% volt. Eredményeink igazolják a GJB2 gén vizsgálatának fontosságát a rutin orvoslásban.
SUMMARY
Hearing impairment (HI) is one of the most prevalent inherited sensory disorder in humans, affecting about one in 1000 live births with at least 60% of cases being inherited. About 70% of prelingual HI is non-syn- dromic. Mutations in the GJB2 gene encoding the gap junction protein connexin 26 have been established as a major cause of inherited and sporadic non-syndromic (NS) HI in different populations. In the present study we screened 500 healthy control individuals and a 335 patients with HI from Hungary for the 35delG mutation and for other GJB2 mutations. The most common mutation is the c.35delG, followed by the R127H (c.380G>A) and W24X (c.71G>A) mutations. Ordinarily these 35delG homozigous patients showed a prelingual, sensorineural, bilateral, symmetric HI without progression. In the general population an carrier frequency of 4,8% was estimated for this mutation. 5,6% of the patients had R127H and 3,8% W24X mutation. The carrier frequency of the W24X mutation among control group was 2,8% and 2% by R127H mutation. Our results confirm the importance of GJB2 mutations in the Hungarian population displaying mutation frequencies that are comparable with mutation frequencies in the Mediterranean area.
A teljes tartalom elolvasásához bejelentkezés szükséges! Bejelentkezés