2002 - 3.szám

Orrpolyposisos betegek HLA-DRB1, -DQA1, -DQB1 allél-gyakoriságának vizsgálata

Szerző(k): Molnár-Gábor Etelka*, Rózsási Ajnácska**, Endreffy Emőke**
Intézmény: * SZEGED M.J.V.O. Szakorvosi Ellátás, Fül-Orr-Gégészeti Osztály, (igazgató főorvos: Gaál István dr.) **Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Orvos- és Gyógyszerésztudományi Centrum, Általános Orvostudományi Kar, Gyermekgyógyászati Klinika, Molekuláris Genetikai Laboratórium (igazgató: Túri Sándor dr. egyetemi tanár)
Lapszám: 48. 3, 2002

ÖSSZEFOGLALÁS:

Az orrpolyposis (OP) kialakulásában családi halmozódás alapján a genetikai etiológia lehetősége is felmerült. Vizsgálatainkban arra a kérdésre kerestünk választ, hogy van-e összefüggés bizonyos HLA-DRB1, - DQA1, -DQB1 allélek jelenléte és az OP kialakulása között. A vizsgált 50 beteg közül 10 esetben az OP mellett súlyos asthmával társuló aszpirin érzékenységet is diagnosztizáltunk (ASA triász).
Módszer: 50 polypectomizált beteg vizsgálata során feljegyeztük az orrpolypok score értékét, aszpirin érzékenység és asthma esetleges fennállását. A betegcsoportban, valamint 50 egészséges véradó személyben elvégeztük a HLA- DRB1,-DQA1,-DQB1 allélek genotipizálását is. Eredmények: Bár a HLA-DR 7-DQAl*0201-DQBl*0202 haplotípust hordozó OP-s betegek 2-3-szor magasabb relatív rizikó (RR) értéket mutattak a kontrollcsoporthoz képest, egyedül az ASA triászos betegek esetében tudtuk kimutatni szignifikánsan gyakrabban a fenti haplotípus jelenlétét (p<0,001). A HLA-DR 5-DQAl*05012- DQB1*0301 haplotípus ritkábban fordult elő OP-s betegekben, 1-nél lényegesen alacsonyabb RR értékeik (0,57- 0,70) valószínűsítik, hogy kisebb eséllyel fejlődik ki náluk OP Ugyanakkor jelzik a betegség multifaktoriális, komplex jellegét is.
Következtetések: Eredményeink megerősítik, hogy az allergia (melynek kialakulásában bizonyos HLA II. osztályú allélek szerepe is felvetődött) nem feltétele az orrpolyposis kifejlődésének, mint ahogyan ezt korábban feltételezték. Az orrpolyposis egy speciális megjelenési formája, az ASA triász jelentkezése esetén megfigyelhető szignifikánsan gyakoribb DR 7-DQAl*0201-DQBl*0202 haplotípus jelenléte viszont felhívja a figyelmet esetleges patho- genetikai szerepére.

SUMMARY

The aim of the study: In the evolvement of nasal polyposis, familiar ethiology is a possible factor. In our study we tried to answer the question as to whether there is a connection between the presence of certain HLA-DRB1, -DQA1, -DQB1 alleles and developing nasal polyposis (NP). Among the 50 patients we examined 10 had severe asthma connected with aspirin sensitivity (ASA triad).
Methods: By the 50 examined polypectomized patients we recorded the nasal polyp score, presence of asthma or aspirin sensitivity. In the patient group as well as in the control group (50 healthy blood donors) HLA genotypes were determined.
Results: Although the NP patients with the HLA-DR 7- DQA1*0201-DQB1*0202 haplotype showed a 2-3 times higher relative risk (RR) value in comparison to the control group, the presence of this haplotype only in the case of ASA triad patients could be shown to be significantly more frequent (p<0,001).
The HLA-DR 5-DQAl*05012-DQBl*0301 haplotype occurs less frequently in patients with NP Their RR values which are always smaller than 1 (0,57-0,70) make it likely that their chances of developing NP are lower, at the same time they indicate the complex, multifactorial background of this disease.
Conclusion: Our results underline that allergy (in the ethiology of which the role of certain HLA-II. alleles are also discussed) is not a precondition of the formation of NP as was previously presumed. The presence of the significantly more frequent HLA-DR 7-DQA 1*0201 - DQB 1*0202 haplotype in the case of the ASA triad, a special form of NP draws our attention to its possible role in the patho- genetics of this disease.

A teljes tartalom elolvasásához bejelentkezés szükséges! Bejelentkezés