ÖSSZEFOGLALÁS:
Ismeretlen kóreredetű kétoldali veleszületett hallásfogyatékosságban szenvedő házaspár kívánt újabb gyermeket és ennek genetikai veszélyét kívánták tisztázni. Pontos genetikai tanácsadás csakis a szülők betegségének kóreredeti tisztázása után végezhető. Ennek menetét mutatják be az autoszóm recesszív eredetű Pendred-kóros anyában és az autoszóm domináns öröklődésű súlyos sensorineuralis halláscsökkenésben szenvedő apában.
Genetic counselling in cases with deafness particularly with Pendred’s syndrome
SUMMARY
A probanda with sporadic bilateral congenital deafness and her husband with familial bilateral congenital deafness wanted to know the recurrence risk for their planned children. The first task was the nosological identification of their deafness. It was Pendred’s syndrome in the probanda and severe sensorineural deafness in her husband. The second task was to estimate the specific and general burden of their reproduction.
A teljes tartalom elolvasásához bejelentkezés szükséges! Bejelentkezés