ÖSSZEFOGLALÁS:
A mitochondrialis encephalomyopathiák valamelyik mitochondrialis enzim defektusára visszavezethető kórképek, melyekben a sejt oxidativ energianyerése akadályozott. A tünetek a magas energiaigényű szerves károsodására vezethetők vissza. 12 éves leány kétoldali percepciós nagyothallása, szédülése, fixatiós nystagmusa, conge- nitális ka taraktája, epileptiform rohamai hátterében izom-biopsia során a mitochond- riális encephalomyopathiára jellemző mitochondrium elváltozásokat észleltünk.
Multiple symptoms, caused by mitochondrial encephalomyopathy in childhood.
SUMMARY
The mitochondrial encephalomyopathies are pathographies, which are traceable to the defectiveness of mitochondrial enzyme one of them, in which the oxydative gain of energy of cells is hindered. The symptoms can be traced to the damage of organs, with high energy-demand.
The authors observed in the course of muscle-biopsy, mitochondrial changes, which are typical to mitochondrial encephalomyopathy and, explains bilateral hearing deficiency of perceptional type, vertigo, fixational nystagmus, congenital cataract and epileptiform attacks in a 12 year old girlpati- ent.
A teljes tartalom elolvasásához bejelentkezés szükséges! Bejelentkezés