ÖSSZEFOGLALÁS
Pszichofizikai paraméterek összehasonlító elemzése a genetikai eredetű és a genetikailag nem igazolható, súlyos fokú hallássérült kisgyermekeknél, cochlearis implantációt követően. Bevezetés: A genetikai eredetű siketség hátterében leggyakrabban álló GJB2-gén mutációja prelinguális, percepciós, súlyos fokú halláscsökkenést eredményez. A cochlearis implantáció, helyettesítve a hibás belsőfül működését, a halláskárosodott gyermekek számára elérhetővé teszi a teljes hallásélmény elsajátítását, ezáltal a hallók társadalmába való beilleszkedést. Módszerek: A klinikai beteganyagba tartozó, 2-4 éves korban cochlearisan implantait, prelinguális kezdetű hallássérült gyermekek között három betegcsoportot alakítottunk ki a halláscsökkenés etiológiai háttere alapján. A GJB2-gén 35delG mutációt, egyéb genetikai mutációt hordozó, valamint az egyéb, mindezidáig genetikai eredettel nem igazolható etiológiájú csoportokban összehasonlító vizsgálatot végeztünk az intra- operatív stapedius reflex küszöb, impedancia telemetria, posztoperatív elektromos hallás- és komfortküszöb, hallás- és beszédtesztek alapján.
Eredmények: Vizsgálataink alapján a GJB2-gén mutációt hordozóknál mértük a legalacsonyabb intraoperativ stapedius reflex küszöbértékeket (p<0,05). A későbbi beszédtesztek ugyancsak jobb eredményeket mutattak a genetikai hátterű nagyothalló betegeknél (p<0,05) a nem genetikai etiológiájú betegekhez képest. A GJB2 mutációt hordozó betegek esetében a hallás- és beszédfejlődés hosszú távon feltehetően jobb prognózist mutat a pszichofizikai paraméterekre, hallás- és beszédtesztekre vonatkozóan.
Megbeszélés: Ezen vizsgálatok alapján, a nem szindrómás gyermekkori nagyothallásban a genetikai eredet „előnyt' jelent a rehabilitáció során, a beszédprocesszor pszichofizikai paramétereinek beállításában.
Psychophysical parameters in cochlear implanted children with confirmed genetic and uncertain etiological background.
SUMMARY
Background: GJB2 gene mutation resulting in prelingual sensorineural deafness is the most common cause of congenital hearing impairment. Cochlear implantation replacing the deficient auditory function enables improvement of hearing performance. In addition, it supports integration into society. Patients and methods: Subjects aged 2-4 diagnosed with prelingual hearing loss were selected with confirmed 35delG mutation of GJB2 gene, other genetic mutations or different, unverifiable etiology. A comparative study was performed on the basis of intraoperatively evoked stapedius reflex threshold levels, impedance telemetry, postoperative threshold- and comfort levels as well as the results of auditory and speech tests.
Results: The lowest intraoperative stapedius reflex threshold levels were measured in patients with 35delG mutation (p<0.05), in addition to speech audiometry tests that showed better results (p<0.05) when compared to subjects of with unverifiable etiology. Hearing and speech development in patients with GJB2 (35delG) mutation shows better outcome results compared to children with other origin of deafness. Conclusion: The findings indicate that the genetic origin of hearing impairment provides benefit in terms of psychophysical and objective electrophysiological parameters of the speech processor as well as the postoperative hearing development and the acquired communication skills of children.
A teljes tartalom elolvasásához bejelentkezés szükséges! Bejelentkezés