ÖSSZEFOGLALÁS
Az otosclerosis az emberi otikus kapszula komplex csontre- modellációs zavara, amely kapcsolatba hozható az I -es típusú kollagén AI és A2 alléljeinek különféle mutációival. Az alábbiakban prezentált tanulmány az I-es típusú kollagén lehetséges közreműködését vizsgálja a szövettanilag igazolt otosclerosis patogenezisében. Összesen 55 ankylotikus stapestalpat, negatív kontrollként használt kortikális csontfragmentumokat (n = 30) és hallócsont mintákat (n=5) dolgoztunk fel. A csontokat két csoportra osztottuk, amelyek közül az elsőt COL IÁI és A2 specifikus RT-PCR-rel vizsgáltuk. Ezalatt a második csoportot hagyományos hematoxylin-eosin (H.E.) festéssel és l-es típusú kollagén-specifikus immunfluoreszcens próbával (IFA) analizáltuk. Az otoszklerotikus (n=3 I) és nem- otoszklerotikus (n=9) stapestalpak, valamint a kortikális csontok (n=20), incus (n=2) és malleus (n= I) minták IFA vizsgálata szabályos és egymáshoz kifejezetten hasonló AI és A2 alléi expressziós mintázatot mutatott. Az RT-PCR analízis az összes minta mindkét alléljében normális mennyiségű és konzisztens mRNS expressziót tárt fel. A COLIAI/A2 allélek expressziós szintjei és mintázatai nem korrelálnak szignifikáns módon az otosclerosis szövettani diagnózisával. Az l-es típusú kollagén egy evolúcionálisan változatlan struktúrfehérje, amely alapvető szerepet játszik a különböző kötőszövetek integritásában. Az AI és A2 allélek mutációi a csontváz, a bőr és az inak súlyos szisztémás zavarát idézik elő. Azonban az otosclerosis egy szervspecifikus betegség, így nehezen magyarázható a genetikai kapcsolat az I -es típusú kollagénnel. Ösz- szegzésképpen megállapítható, hogy nem találtunk bizonyítékot az otosclerosis és a COL IAI /A2 allélek feltételezett kapcsolatának alátámasztására.
There is no evidence of abnormal expression of COL1A1, COL1A2 allaels in otosclerosis
SUMMARY
Otosclerosis is a complex bone remodeling disorder of the human otic capsule that might be associated to various mutations of AI and A2 alleles of type-l collagen. This study herein presented, investigates the possibilty of the genetic involvement of type-l collagen in the pathogenesis of histologically confirmed otosclerosis. A total of 55 ankylotic stapes footplates were analyzed. Cortical bone fragments (n = 30), incus (n = 3) and malleus (n = 2) specimens were employed as negative controls. Specimens were divided into two groups. The first group was processed to conventional hematoxylin-eosin (H.E.) staining and type-l collagen-specific immunofluorescent assay (IFA), while the second group was examined by COLI AI and A2-specific RT-PCR. Otosclerotic (n = 3l) and non-otosclerotic stapes footplates (n = 9) as well as cortical bones (n = 20), incus (n = 2) and malleus specimens (n=l) showed normal and quite similar AI and A2 allele expression confirmed by IFA. RT-PCR analysis revealed normal and consistent mRNA expression of both alleles in each specimen. Expression levels and patterns of COLIAI/A2 alleles did not show significant correlation with the histological diagnosis of otosclerosis. Type-l collagen is a highly conserved structure protein, which plays a fundamental role in the integritiy of various connective tissues. Mutations of AI and A2 alleles result in serious systemic disorders of the skeleton, tendons and skin. Since otosclerosis is an organ-specific disease, it is difficult to explain its genetic association with type-l collagen. In conclusion, we found no evidence supporting the putative link of COLI AI and COLIA2 alleles with otosclerosis.
A teljes tartalom elolvasásához bejelentkezés szükséges! Bejelentkezés